[Krzysio]

Czy osoba co ma zdiagnozowane genetycznie SCA (np. typ 1) i pozytywny wynik wywiadu rodzinnego jest chora na SCA czy nie (tzw. osoba przedobiawowa co jej jeszcze "robaczek z móżczku" nie zwiał i pułkule są w porządku).

Konkretny przykład: ojciec chory, brat ojca chory, ich matka i jej siortra i brat też, wyżej też babcia itd... - to tak zwany "pozytywny wywiad rodzinny"

Pozdrawiam
??????????????????????

[Ela]

Chyba chodzi Ci o to czy można naywać chorą, która nie ma obajwów , a ma "chore geny"?

Jesli o to pytasz, to, jako lekarz, odpowiadam, że nie. Taka osoba jest zdrowa.

[Krzysio]

Dzięki za odpowiedź, o to mi chodziło. A czy wiesz może jak to jest w UNII EUROPEJSKIEJ czy w innych krajach?

Myślę ,że jest wiele takich osób co mają chorych genetycznie w rodzinie.
A skoro przy ataksji nie można być nosicielem złego genu tylko mając "złą powtórke genową" trzeba mieć kiedyś objawy to czy osoba "bezobjawowa" może być niepełnosprawna i na ile?


Np. teraz mam dużo większe objawy niż jak sobie załatwiałem rentę a wtedy dostałem "pierwszą grupę" i całkowitą niezdolność do pracy.

Czy teraz jak bym przyjechał np. na wózku z pomocą typu żona do ZUS-u to bym coś więcej wskórał?

Pozdrawiam

p.s. jako lekarz powiedz czy objawem ataksji jest utrata czy zmniejszenie czucia głębokiego?

sorki za tyle pytań, zaznaczam - są bez żadnego podtekstu !

[Ela]

Cytat:

A czy wiesz może jak to jest w UNII EUROPEJSKIEJ czy w innych krajach?

myślę, że wszędzie jest tak samo.

Cytat:

Myślę ,że jest wiele takich osób co mają chorych genetycznie w rodzinie.

dobrze myślisz

Cytat:

A skoro przy ataksji nie można być nosicielem złego genu tylko mając "złą powtórke genową" trzeba mieć kiedyś objawy to czy osoba "bezobjawowa" może być niepełnosprawna i na ile?

według mnie - nie może. Ale w komisjach siedzą różne osoby i to od nich konkretnie zalezy. Jak sam wiesz, na maszej chorobie nawet nie wszyscy lekarze się znają.

Cytat:

Np. teraz mam dużo większe objawy niż jak sobie załatwiałem rentę a wtedy dostałem "pierwszą grupę" i całkowitą niezdolność do pracy. Czy teraz jak bym przyjechał np. na wózku z pomocą typu żona do ZUS-u to bym coś więcej wskórał?

Zasiłek pielęgnacyjny? to pewnie już masz. Chyba niestety nic więcej nie ma.

Cytat:

Pozdrawiam

I ja Cię pozdrawiam serdecznie, i Agnieszkę pozdrów, powiedz, że brakuje jej tu na Forum

Cytat:

p.s. jako lekarz powiedz czy objawem ataksji jest utrata czy zmniejszenie czucia głębokiego?

Niestety tak,. tak z grubsza -są to bodźce płynące z mięśni, stawów do układu nerwowego, które odpowiadają za precyzję i płynność naszych ruchów, za równowagę naszego ciała.

Cytat:

sorki za tyle pytań,

pytaj, nie szkodzi, po to jest Forum

[Krzysio]

Powiedz mi jako lekarz jak możesz, co w SCA jest uszkodzone?

- W SM jest otoczka mielinowa na nerwach
- W RZM - zaniku rdzeniowym coś tam innego
- w ataksji Fiedricha znowu coś tam.

A u nas w SCA1- przewodzenie? (w jednym kierunku, w obu, a może szybkość) I czy np. wymiana móżdżku, robaka, półkul ( czy jak to się fachowo nazywa) by uratowała SCA?

Myśle (mam nadzieje) że nasz rozmwa przydaje się wielu.

Pozdrawiam serdecznie.

[Ela]

Ale mi zadajesz trudne pytania - muszę poszukać coś więcej, zeby Ci odpowiedzieć. Ale to dobrze :)
Tak w skrócie i uproszczeniu - mamy chory móżdżek i drogi rdzeniowe, czyli to co przewodzi bodźce z móżdżka do całego ciała. Przewodzi w obie strony. Nie wiem, czy szybkość, jest upośledzona, muszę to sprawdzić, ale to chyba nie ma dużego znaczenia.
Pytasz jeszcze o wymianę móżdżka - teoretycznie na pewno w jakimś stopniu poprawiłaby funkcje naszego ciała, oczywiście potrzebna byłaby również naprawa rdzenia.
W naszej chorobie głównym złem jest białko ataksyna - nie wiem, czy we wszystkich typach jest tak samo.
To białko, wytwarzane z powodu naszych "chorych genów", niszczy móżdżek i te drogi rdzeniowe.
Jeśli dojdzie w naszym organizmie do naprawy móżdżka, to i tak po pewnym czasie to białko znów będzie niszczyło nasz układ nerwowy. Dużo zależy od szybkości postępu choroby, od wieku, w którym sie zachorowało.

Na dziś - nie są możliwe przeszczepy móżdżku, ale zaczyna sie wszczepiać komórki macierzyste, które potrafią naprawić chore organy.

Moje prywatne zdanie jest takie - myślę, ze warto wszcze[ić komórki macierzyste, noze nawet kilkakrotnie i czekać aż zostaną dokończone prace nad terapia genową, która by mogła rozprawić się z przyczyną wyrodnienia naszego układu nerwowego.

[Krzysio]

Ja myśle tak - to białko i zle geny niszczą móżdżek i wymiana go by dała spokój na kole 20 lat, to dużo. A coby organizm go naprawił sam - czyli RNAi czy terapia genowa - ale obawiam się że tego na razie nie dopracują. Ja się na tym nie znam nie jestem genetykiem.

Komórki macierzyste - jak by było dobre leczenie w Polsce a nie w Chinach to by dużo zmieniło.

Jak myślisz, czemu firma lecząca komórkami nie działa w PL - przecież wiele osób by na to poszło. Sam przelot tam, bariera językowa. Gdy ktoś kto ma ci zrobić inekcje w kręgosłup szprecha o ping-pongu.

Chyba samemu trzeba to zrobić.

Mnie już to troche dobija może za dużo chce.

Pozdrawiam.

[Ela]

Ja też szukam bliżej, mam takie same opory jak Ty
Zadzwonię do ośrodków, które się zajmują komórkami macierzystymi.
gdyby choć w Europie to było, nie w Chinach, to bym sie zdecydowała.

[Krzysio]

Gdy znajdziesz coś konkretnego realniej - nie za 100 tyś. - to proszę napisz.

Na tą chwile znam wie osób co było w Chinach, ale pomaga to tyle co dobra rehabilitacja PNF. Moim zdaniem taką kase to warto inaczej wydać. A poza tym potrafi zaszkodzić.

Tobie zaufam w 100% zresztą chyba nie tylko ja.

Pozdrawiam.

[Marzannag]

Kasę można jakoś uzbierać, ale moim zdaniem ważne jest info czy wogóle coć takiego robią w świecie cywilizowanym. W dalszym ciągo nie wierzę w te Chiny.
M
Szukam u wujka Googla i nic....
Podobno klinika reneuron w anglii ma wszczepić albo wszczepiła komórki macierzyste osobom po udarze, podobno jest kwas algoinowy, który namnaża nasze własne komórki macierzyste, ale trafiłam tylko na jeden artykuł.
M

[Beata]

Dobrze , że podjeliście ten temat , bo może wspólnymi siłami dowiemy się czegoś konkrenego o tym leczeniu . Z tego , co wiem , to lekarze są bardzo sceptycznie nastawieni , chodzi chyba o to , że można sobie też zaszkodzić , a poza tym jest to działanie , które rzeba powtarzać , no i te Chiny .

[Bożena]

kochani jak miałam nasza klasę korespondowałam z panią Wiesią Piotrowską - byłą prezes stowarzyszenia. Ona pisała, że z wykształcenia jest biologiem i pracuje w tym kierunku. Napisała mi, ze z komórkami macierzystymi jest wielkie ryzyko. Choć ją stać na leczenie w Chinach lub w Moskwie, nigdy tego nie zrobi. Wie o wielu przypadkach zgonu po podaniu komórek. Napisała, że ostatnio w Moskwie zmarł chłopiec ponieważ wraz z tymi komórkami dostał w prezencie nowotwór który w nowym środowisku szybko się rozwinął i zaatakował jego organizm. Zresztą możecie spytać sami.

[franek]

Mam sprawdzone informacje (przez lekarzy kolegów) że w Japonii jest grupa lekarzy , którzy zajmują się "leczeniem" ataksji . Może w niedługim czasie polecę do Japonii parę osób chce mnie "za sponsorować" . Na pewno napisze Wam co tam się dowiedziałem

[Marzannag]

Coś bliżej na temat tej Japonii?
Moja ciekawość podniosła się maksymalnie.
Przypadki zgonu po podaniu komórek macierzystych były 2, cały czas są rozstrząsane.

[Krzysio]

Ja czekam na dobre, polskie rozwiązanie. Chińczycy czy w Japoni to trzepią na nas kase, bo hasło "lecznie ataksji" jest bardzo kaso chłonne, a my jesteśmy skłonni płacić. Ile osób brało kredyt na Chiny i ostro dostali po ... To moje zdanie.


W końcu nasi bardzo mądrzy lekarze coś wymyślą i to sprawdzą. Za coś kase trza brać. Skoro kazali nam wierzyć w cuda to i ataksje wyleczą. Poszczekajmy.

Pozdrawiam.

[franek]

[Marzannag]

A kiedy tam będziesz?
Dla mnie Japonia jest cywilizowana, myślę, że jak się ruszy to i w Polsce po paru latach. Tak samo jak z innowacyjnym leczeniem skóry po poparzeniach po wypadku w kopalni ostatnio. Okazało się, że jakaś polska klinika wprowadziła to po 5 czy 6 latach wykorzystywania na świecie. Może i mamy fajnych lekarzy jak i tak wszystko się rozbija o brak kasy.
Wszyscy kasę wyciągają, nawet dentyści.....hehehe
Pozdrawiam,
M

[franek]

Nie wiem dokładnie ale myślę że będzie to przełom maja i czerwca

[Krzysio]

widze że leczneie ataksji cieszy się znaczym powodzeniem. Też tak uważam. Innowacja to też nowe i bardzo popularne hasło.
Tylko nie dajmy się nabrać. Nie wierzmy w coś za dużą kase bo to śmierdzi. Leczenie będzie i na pewno się o nim dowiemy. Jak są magicy w Japonii będą i w Polsce - nie jesteśmy gorsi.

Pozdrawiam.

[Ela]

Przy wszczepianiu komórek jest ryzyko rozwinięcia sie nowotworu. Każde leczenie niesie za sobą jakieś ryzyko.Zawsze ważna jest odpowiedź, czy ryzyko czegoś tam jest większe niż korzyść zm zastosowania danej metody. Jeżeli naukowcy dojdą do wniosku, że ryzyko przewyższa korzyści, wycofują się ze stosowania metody leczenia.
Wszczepianie komórek macierzystych jest metodą na tyle nową, że nie jest do końca poznane ryzyko - jesli chodzi o człowieka. Bo każdą metodę sprawdza sie najpierw długo na zwierzętach.
Terapia genowa, to o czym pisał ten naukowiec z Poznania, ma wejść dopiero w ten etap.
Komórki macierzyste pozytywnie przeszły etap zwierząt, więc wszczepia się je ludziom i tu są dobre efekty, ale nie zawsze i nie we wszystkim.
Ja do tej pory za bardzo się tym nie interesowałam i nie wiem, jak to jest w ataksji.
Poza tym dochodzi jeszcze ten motyw, że nawet pozytywne obecnie efekty mogą po latach "wyjść bokiem"
Z tym że, to znowu moje prywatne zdanie ryzyko związane z postępem naszej choroby jest duże. Prawie każdy wie, że czeka go, co najmniej to co spotkało rodzica. A po wszczepieniu komórek, nie wiadomo co.
może być lepiej, a może gorzej.
Ale ja osobiscie, to nie wiem, czy nie wolałabym umrzeć wcześniej na nowotwór niż męczyć się długie lata, jak moja Mama.

PS Z tym że na pewno przed zabiegiem jeszcze musiałabym się dowiedzieć czegoś więcej

[Ela]

[franek]