Strona Główna


FAQFAQ  SzukajSzukaj  UżytkownicyUżytkownicy  GrupyGrupy
RejestracjaRejestracja  ZalogujZaloguj  AlbumAlbum
 Ogłoszenie 

Serdecznie zapraszamy do odwiedzenia naszej strony ataksja.org.pl
Strona Forum korzysta z plików cookies w celu realizacji usług zgodnie z Polityką Prywatności
Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do cookies w Twojej przeglądarce lub konfiguracji usługi.

Poprzedni temat «» Następny temat
Badania genetyczne - Prof. Krzyżosiak
Autor Wiadomość
Marzannag 

Dołączyła: 26 Sie 2009
Posty: 261
Skąd: Legionowo
Wysłany: 2010-11-04, 13:12   

Prof. Włodzimierz J. Krzyżosiak laureatem polskiego Nobla
2007-10-30
Poznański genetyk Włodzimierz J. Krzyżosiak z Instytutu Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk otrzymał nagrodę Fundacji na rzecz Nauki Polskiej w dziedzinie nauk przyrodniczych i medycznych.

Poznański genetyk Włodzimierz J. Krzyżosiak z Instytutu Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk otrzymał nagrodę Fundacji na rzecz Nauki Polskiej w dziedzinie nauk przyrodniczych i medycznych. Szczególne uznanie Fundacji wzbudziły odkrycia prof. Krzyżosiaka w dziedzinie mechanizmu selektywnego wyciszania informacji genetycznej mogącej prowadzić do chorób neurodegeneracyjnych. W swoich pracach udowodnił, że z zapisu genetycznego można usunąć bez szkody dla pacjenta odpowiadający za chorobę zmutowany produkt genu. Badania te mogą pomóc pacjentom z nieuleczalnymi chorobami neurologicznymi.
Nagrody fundacji, zwane polskimi Noblami, to jedne z najbardziej prestiżowych naukowych nagród w kraju.
Prof. Włodzimierz Krzyżosiak jest kierownikiem Pracowni Genetyki Nowotworów, działającej przy Instytucie Chemii Bioorganicznej PAN w Poznaniu.



To było w 2007 roku - dzieje się z tym coś dalej? Nie wiecie?
 
 
Ela 


Dołączyła: 11 Maj 2008
Posty: 3943
Skąd: Dolnośląskie
Wysłany: 2010-11-04, 14:20   

nie słychać nic, co nie znaCZY, że nic nie robią. mieli ponoć na myszkach czy innych szczurach próbować przez kilka lat. Może gdzieś coś jest, co robią, ale nie wiadomo gdzie ttego szukać.
_________________
Ela

Niech nasza droga będzie wspólna. Niech nasza modlitwa będzie pokorna. Niech nasza miłość będzie potężna. Niech nasza nadzieja będzie większa od wszystkiego, co się tej nadziei może sprzeciwiać.
— Jan Paweł II
 
 
maria feliks 

Dołączyła: 04 Gru 2008
Posty: 319
Skąd: czeladż
Wysłany: 2010-11-04, 14:22   

/www.dzieciom.pl/9658
_________________
maria
 
 
Marzannag 

Dołączyła: 26 Sie 2009
Posty: 261
Skąd: Legionowo
Wysłany: 2010-11-04, 15:03   

Może by do nich jakiegoś mejla wyskrobać.
 
 
Ela 


Dołączyła: 11 Maj 2008
Posty: 3943
Skąd: Dolnośląskie
Wysłany: 2010-11-04, 15:34   

maria feliks napisał/a:
/www.dzieciom.pl/9658
Mario, lepiej będzie, jak to zamieścisz w ogłoszeniach, tam przeniosłam też poprzedni Twój wpis.

Marzenko, masz rację, zobaczyliby przynajmniej, że czekamy. Może poszukaj jakiegoś kontaktu w internecie i zapytaj, albo tu go napisz i razem coś wymyślimy.
_________________
Ela

Niech nasza droga będzie wspólna. Niech nasza modlitwa będzie pokorna. Niech nasza miłość będzie potężna. Niech nasza nadzieja będzie większa od wszystkiego, co się tej nadziei może sprzeciwiać.
— Jan Paweł II
 
 
Beata 


Dołączyła: 06 Maj 2009
Posty: 834
Skąd: Leszno
Wysłany: 2010-11-04, 15:59   

Ja znalazłam coś takiego , z tego co tu piszą to zostało do czekania 7 lat....

http://radomsko.naszemias...rycie,id,t.html
_________________
Pozdrawiam Beata
 
 
Marzannag 

Dołączyła: 26 Sie 2009
Posty: 261
Skąd: Legionowo
Wysłany: 2010-11-04, 17:04   

Beatka, fajnie, że znalazłaś ten artykuł.
Ale jutro do nich znajdę adres mejlowy i coś zapodam. Może mi napiszą na jakim są etapie?
 
 
Ela 


Dołączyła: 11 Maj 2008
Posty: 3943
Skąd: Dolnośląskie
Wysłany: 2010-11-04, 18:28   

czytałam go kiedyś, stąd pamiętałam, te lata i myszy. Ale rzeczywiście fajnie, że znalazłaś, bo już nie pamiętałam, a teraz łatwiej będzie się powołać na niego.
gdzieś spróbuję fragment wkleić
_________________
Ela

Niech nasza droga będzie wspólna. Niech nasza modlitwa będzie pokorna. Niech nasza miłość będzie potężna. Niech nasza nadzieja będzie większa od wszystkiego, co się tej nadziei może sprzeciwiać.
— Jan Paweł II
 
 
Marzannag 

Dołączyła: 26 Sie 2009
Posty: 261
Skąd: Legionowo
Wysłany: 2010-11-05, 12:42   

No odpisał mi szybko. Myślę, że się nie obrazi jak wkleję jego odpowiedź.


Szanowna Pani,
Jeżeli chodzi o likwidację przyczyny choroby (wyciszanie aktywności
sprawczego genu), a nie tylko o łagodzenie jej skutków, jest to nadal
etap intensywnych badan prowadzonych w laboratoriach, na komórkach
pochodzących od pacjentów. Kolejnym etapem będzie testowanie
wyselekcjonowanych "potencjalnych leków" na zwierzętach doświadczalnych
(myszach) z wprowadzonym genem choroby, a dopiero obiecujące wyniki tych
badań mogą dać podstawy do podjęcia badań na ludziach. Nasze obecne
badania, dotyczące również SCA, są prowadzone na komórkowych modelach
chrób, zaawansowane są przygotowania do badań na myszach, a człowiek
pozostaje nadal w dość odległej perspektywie i nikt odpowiedzialny nie
podejmie się obecnie terapii eksperymentalnej na ludziach. Tak to jest i
stan ten dotyczy nie tylko Polski ale calej Europy i Świata. Proszę
skontaktować się z dr Danielem Zielonką szefem poskiej sieci d/s badań
choroby Huntingtona, od którego uzyska Pani więcej informacji na temat
co mogą obecnie zaoferować chorym lekarze.
Z wyrazami szacunku,
Włodzimierz Krzyżosiak
 
 
franek 
Administrator


Dołączył: 29 Maj 2008
Posty: 1230
Skąd: Olsztyn
Wysłany: 2010-11-05, 13:28   

Dzięki za tą "wklejkę" - można wyrobić sobie zdanie o stanie zaawansowania badań w Polsce.

"nikt odpowiedzialny nie podejmie się obecnie terapii eksperymentalnej na ludziach. "
_________________
"Życie nie po to jest by tylko brać"

Pozdrawiam
Franciszek Gajek
 
 
 
Beata 


Dołączyła: 06 Maj 2009
Posty: 834
Skąd: Leszno
Wysłany: 2010-11-05, 14:54   

Fajnie , przynajmniej wiadomo , że coś robią .
_________________
Pozdrawiam Beata
 
 
Marzannag 

Dołączyła: 26 Sie 2009
Posty: 261
Skąd: Legionowo
Wysłany: 2010-11-05, 15:23   

Jakoś może się skontaktować z tym Zielonką.
 
 
Ania 


Dołączyła: 24 Lut 2010
Posty: 898
Skąd: Wrocław
Wysłany: 2011-12-03, 16:36   

Ciekawy artykuł.

ATAKSA odkryto gen dpowiedzialny za dziedziczenie

Mutacje w genie kodującym jedno z białek są odpowiedzialne za dziedziczną postać poważnego schorzenia neurolgicznego, ataksji móżdżkowo-rdzeniowej - donoszą naukowcy na łamach najnowszego numeru "Nature Genetics". Ataksja, inaczej bezład, jest schorzeniem neurologicznym, powstałym w wyniku uszkodzenia móżdżku (ataksja móżdżkowa) lub tzw. tylnych powrózków rdzenia kręgowego (ataksja tylnopowrózkowa). Głównym objawem ataksji jest brak kontroli nad ruchami dowolnymi, napięciem mięśni i całkowity brak koordynacji ruchowej. Często pojawiają się też zaburzenia mowy oraz upośledzenie umysłowe. Większość przypadków ataksji jest dziedziczna i dotyka jedną z 17 tysięcy osób. Jedną z postaci ataksji jest ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 5 (ang. spinocerebellar ataxia type 5, w skrócie SCA5). Jest to choroba genetyczna dominująca, co oznacza, że w przypadku chorego rodzica każde z jego dzieci ma 50 proc. szansy odziedziczenia choroby. Pierwsze objawy SCA5 pojawiają się około 30-50 roku życia, ale mogą też wystąpić wcześniej lub nawet po 70 roku życia. Przy tak dużym ryzyku rozwinięcia choroby oraz relatywnie późnym jej początku potrzebne są skuteczne metody diagnozy,
które umożliwią nie tylko szybkie leczenie, ale może nawet zapobieganie. Naukowcy z University of Minnesota pod kierunkiem dr Laury Ranum odkryli mutację, która jest odpowiedzialna za rozwój ataksji móżdżkowo-rdzeniowej typu 5. Okazało się, że odpowiedzialna jest mutacja w genie kodujących białko alfa-III-spektrynę. Białko to jest niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania komórek nerwowych. Wydaje się zatem, że dzięki analizie sekwencji genu alfa-III- spektryny będzie można wcześnie zdiagnozować bądź wykluczyć chorobę, a to pomoże opracować skuteczniejsze metody leczenia i rehabilitacji. Co ciekawe, mutacje w genie alfa-III-spektryny odkryto u 11- pokoleniowej rodziny wywodzącej się od dziadków Prezydenta USA Abrahama Lincolna. Z analizy drzewa genealogicznego i mapowania genetycznego mutacji wynika, że z prawdopodobieństwem 25 procentowym prezydent Lincoln był nosicielem zmutowanego genu i był chory na ataksję SCA5. Teksty biograficzne z życia Abrahama Lincolna opisują nawet objawy typowe dla wczesnych etapów choroby, jak zaburzenia równowagi i koordynacji ruchowej. (PAP)

Zobacz więcej >>
 
 
katarzynab_81 


Dołączyła: 25 Lip 2011
Posty: 1327
Skąd: sZCZECIN
Wysłany: 2011-12-03, 20:17   

Bardzo ciekawy artykuł dobrze wiedzieć :mrgreen:
_________________
KAŚKA
 
 
Ania 


Dołączyła: 24 Lut 2010
Posty: 898
Skąd: Wrocław
Wysłany: 2011-12-05, 15:28   

Ciekawy artykuł został przetłumaczony z prasy amerykańskiej, ale nie wiem z jakiego okresu pochodzi.Uważam ,ze warto przeczytac dlatego chciaz jest obszerny zamieszczam go.

Odżywcze białko spowalnia chorobę mózgu

Według opublikowanych w Nature Medicine nowych badań przedklinicznych Northwestern Medicine, białko, które promuje wzrost neuronów naczyń krwionośnych wydaje się zatrzymać postęp choroby genetycznej, która powoduje degenerację móżdżku.

Choroba jaką jest ataksja rdzeniowo-móżdźkowa typu 1, typowo objawia się u ludzi w latach 30 i 40-tych i powoduje degenerację móżdżku – części mózgowia która pomaga koordynować ruchy. W miarę postępu choroby po 10-20 latach pacjenci mogą umierać z powodu aspiracji (chodzi o zachłystowe zapalenie płuc wiążące się z zaburzeniem połykania) lub infekcyjnych zapaleń płuc.


Choroba jest powodowana przez mutację białka zwanego Atalin-1, które odgrywa rolę w regulacji białka zwanego czynnikiem wzrostu śródbłonka naczyń (vascular endothelial growth factor lub VEGF). Kiedy uczeni z Northwestern uzupełnili VEGF w mózgach w mysim modelu tej choroby, mózgowie - które wykazywało cechy zaniku móżdżku – zaczynało wydawać się bardziej normalne, ze wzrostem połączeń pomiędzy neuronami. Równowaga myszy także uległa poprawie.


„Jeżeli podajesz VEGF we wczesnej fazie choroby, zapobiegasz degeneracji w późniejszym życiu” powiedział dr Puneet Opal (prof. neurologii i biologii molekularnej i komórkowej Uniwersytetu Medycznego Northwestern (w skrócie) i neurolog w Szpitalu Northwestern Memorial, który leczy także pacjentów z ataksją. „Myślimy, że VEGF zwiększa liczbę naczyń krwionośnych w mózgu, ale także chroni bezpośrednio neurony przed śmiercią. Te wyniki posiadają potencjał dla terapii w przyszłości”.
.

Badanie to daje także nowe zrozumienie choroby degeneracyjnej. Ponieważ pacjenci rodzą się z mutacją odpowiedzialną za chorobę, ale nie wykazują objawów przed wiekiem średnim, Opal powiedział, że wskazuje to iż proces starzenia wydaje się odgrywać rolę w rozwoju choroby.


Opal powiedział, że „związek pomiędzy genetyczną mutacją pacjenta i jego naczyniami krwionośnymi może polegać na tym, że naczynia z wiekiem nie nadążają” (tak jest dosłownie, ale chyba chodzi o to, że nie dają rady utrzymywać czy odżywiać neuronów). „ Kiedy dostarczyliśmy VEGF do mózgu i zwiększyła się liczba naczyń krwionośnych, choroba u myszy przestała postępować”.


Inni autorzy tego artykułu to: pierwszy autor Marija Cvetanovic, profesor neurologii i Jay Patel, były student, oboje z Northwestern i pracują w laboratorium Opal i Ameet R. Kini i Hugo Marti odpowiednio z Uniwersytetu Loyola Chicago oraz Uniwersytetu w Heidelberg. (nie bawiłam się dokładnie z tytułami lekarzy, szkołami i uniwersytetami, ale to chyba nie ma dla Ciebie znaczenia).
 
 
Marzannag 

Dołączyła: 26 Sie 2009
Posty: 261
Skąd: Legionowo
Wysłany: 2011-12-06, 11:39   

Na temat tego białka, faktycznie się dużo pisze, że pomaga w leczeniu chorób podobnych do naszych. Może kupować jakieś białka przeznaczone dla sportowców? ja kiedyś brałam takie białko, ale zaprzestałam. Co Wy na to?
 
 
maria feliks 

Dołączyła: 04 Gru 2008
Posty: 319
Skąd: czeladż
Wysłany: 2011-12-06, 15:55   

jestem gotowa napiszcie nazwę i gdzie kupić
_________________
maria
 
 
sis

Dołączył: 06 Kwi 2016
Posty: 48
Wysłany: 2016-04-10, 21:35   Nauka i białko

Witajcie,
artykuł o profesorze Krzyżosiaku pt. "NAUKA - Przełomowe odkrycie", którym wspomniano powyżej pochodzi z 2007r.
W artykule jest informacja cyt.: "Dopiero po przebadaniu zwierząt przyjdzie czas na ludzi. Kiedy lek trafi z laboratorium na rynek? Naukowcy mówią, że jeśli eksperymenty zakończą się powodzeniem, to za około 10 lat."
Ale w odp. profesora do Marzannag profesor pisze: "Nasze obecne
badania, dotyczące również SCA, są prowadzone na komórkowych modelach
chorób, zaawansowane są przygotowania do badań na myszach, a człowiek
pozostaje nadal w dość odległej perspektywie i nikt odpowiedzialny nie
podejmie się obecnie terapii eksperymentalnej na ludziach."

Czy mieliście od tamtej pory jakąkolwiek informację w zakresie prowadzonych badań (np. na spotkaniach, od lekarzy, etc.)? Czy można gdzieś jakiekolwiek informacje uzyskać? Co sądzicie aby napisać ponownie do prof. Krzyżosiaka?; Niestety nie wyszukałam nowych, kolejnych artykułów w tym zakresie. Moźe posiadacie coś, czym możecie się podzielić?

Ad. 2 VEGF - nawiązuję również do powyższej wypowiedzi, tym razem Ani. Co sądzicie o braniu jakiegoś białka? To dla sportowców? Jeśli tak - to jakiego?

Wyjaśniam, że stawiamy pierwsze kroki w tej naszej walce. Stąd moje pytania. Nie wiem czy słuszne, czy nie. Pochodzimy z małego miasta a nasz neurolog niestety odpowiedniej wiedzy w zakresie SCA nie posiada, żeby nie rzec - że nie ma jej wcale... :(
 
 
Ela 


Dołączyła: 11 Maj 2008
Posty: 3943
Skąd: Dolnośląskie
Wysłany: 2016-04-10, 21:55   

Wydaje mi się, że to dobry pomysł, napisz do niego.
A co do białka - ono może wzmocnić mięsnie, a w ataksji siada układ nerwowy., mięsnie wtórnie dopiero.
_________________
Ela

Niech nasza droga będzie wspólna. Niech nasza modlitwa będzie pokorna. Niech nasza miłość będzie potężna. Niech nasza nadzieja będzie większa od wszystkiego, co się tej nadziei może sprzeciwiać.
— Jan Paweł II
 
 
sis

Dołączył: 06 Kwi 2016
Posty: 48
Wysłany: 2016-04-10, 22:00   

Dziękuję Elu,
a to białko - to jakie? faktycznie takie dla sportowców? Czy pytać lekarza neurologa? A może Ktoś już coś bierze, to podpowiemy ew. naszemu neurologowi bby móc skonsultować (który wie jak już wiecie z powyższej inf - niewiele..)
 
 
sis

Dołączył: 06 Kwi 2016
Posty: 48
Wysłany: 2016-04-10, 22:06   

Napisałam wiadomość do prof. K, dot. prośby o informację czy i gdzie można uzyskać kolejne wiadomości o postępach prowadzonych badań i o terapii eksperymentalnej itd.
Zobaczymy co odpisze jeśli odpisze :-)
 
 
Ela 


Dołączyła: 11 Maj 2008
Posty: 3943
Skąd: Dolnośląskie
Wysłany: 2016-04-11, 06:57   

:super:
_________________
Ela

Niech nasza droga będzie wspólna. Niech nasza modlitwa będzie pokorna. Niech nasza miłość będzie potężna. Niech nasza nadzieja będzie większa od wszystkiego, co się tej nadziei może sprzeciwiać.
— Jan Paweł II
 
 
sis

Dołączył: 06 Kwi 2016
Posty: 48
Wysłany: 2016-04-11, 20:52   

Odpowiedź od profesora wraz z moim zapytaniem poniżej. Mam nadzieję, że profesor się nie obrazi, że umieściłam jego wiadomość tu na forum, ale to są informacje dla nas Wszystkich.
Zatem moje pytanie brzmiało:
"W związku z tym, że choroba neurodegeneracyjna (SCA) występuje w mojej rodzinie postanowiłam napisać do profesora.
Proszę o udzielenie odpowiedzi związanej z zamieszczonym w 2007r. artykule" pt. "Nauka - przełomowe odkrycie"
(link - http://radomsko.naszemias...,t,id,tm.html), prośba o informację czy i gdzie można uzyskać kolejne informacje o postępach prowadzonych badań.

Obecne badania (wg stanu na 2010r.) prawdopodobnie były prowadzone na komórkowych modelach chorób. Czy były już przeprowadzone badania na myszach? A może już na ludziach? Jaki jest etap tych badań, gdzie można poczytać na ten temat? Jak z terapią eksperymentalną - czy jest prowadzona?"

ODPOWIEDŹ:
"Szanowna Pani,
Prowadzimy nadal w Zakładzie Biomedycyny Molekularnej badania nad potencjalnymi lekami dla chorób z grupy poliglutaminowych, głównie dla choroby Huntingtona i SCA3. Są to jednakże badania o charakterze podstawowym, choć uwzgledniają testowanie potencjalnych terapeutyków na myszach. Testowane przez nas podejście stanowi duże wyzwanie, ponieważ z założenia miałoby eliminować zmutowany gen (jego ekspresję), jednak potrzebne jest wnikliwe badanie możliwych efektów ubocznych oraz opracowanie skutecznej i bezpiecznej metody dostarczenia leku. Wg naszej wiedzy w Europie rozpoczęły się testy kliniczne ze związkami tego typu nad którymi też pracujemy, ale dla pacjentów z chorobą Huntingtona. Jesteśmy jednostką naukową i nie mamy stale kontaktu z lekarzami specjalizujacymi się w tych chorobach. Oni mogliby być lepszym źródłem informacji (czy też polskie Stowarzyszenie Rodzin z Ataksją Rdzeniowo-Móżdżkową) na temat potencjalnego naboru pa! cjentów do testów klinicznych w Europie. Ogólnie proponowanych jest i testowanych wiele strategii terapeutycznych dla chorób z grupy SCA, jednakże potrzeba dużo czasu zanim wyselekcjonowana grupa leków będzie mogła być testowana na ludziach.
Z poważaniem,"
 
 
sis

Dołączył: 06 Kwi 2016
Posty: 48
Wysłany: 2016-04-11, 20:58   

I.. postanowiłam napisać do Dr D. Zielonki. Więc napisałam:
"Wszakże nie jestem związana z chorobą Huntingtona, jednakże w mojej rodzinie występuje inna choroba neurodegeneracyjna, dokładniej SCA.

Czy dla choroby Huntingtona pojawiło się jakieś "zielone" światełko, czy nadal jest ona zaliczana do chorób rzadkich nieuleczalnych podobnie jak SCA?
Co chorym mogą zaproponować lekarze?
Pytanie kieruję do Dr bezpośrednio, jako wybitnego specjalisty, aby "przesiać" to co podaje nam internet...
Czy ma Dr jakąś wiedzę związaną z postępami badań nad SCA?"

Dr odpisał, abym skontaktowała się z nim w godzinach przedpołudniowych. W tym czasie jestem w pracy zatem muszę się dobrze przygotować do rozmowy. Co chcielibyście abym zapytała Dr? Może podsuniecie jakieś pytania? Chciałabym zadzwonić jutro lub w środę, max czwartek - muszę się przygotować. Co pytać, ja jeszcze nie wiem .. i nawet nie wiem czy mój mail do Dr miał sens.. Podzielę się z Wami uzyskanymi informacjami.
A może niepotrzebnie pisałam...?
 
 
agusia_83 

Dołączyła: 21 Lut 2017
Posty: 5
Skąd: Lublin
Wysłany: 2017-02-23, 22:47   

Hej SIS dodzwoniłaś się do Dr? Uzyskałaś jakieś informacje? Bo napisałaś że dasz znać i cisza...
 
 
Ela 


Dołączyła: 11 Maj 2008
Posty: 3943
Skąd: Dolnośląskie
Wysłany: 2017-02-24, 13:50   

dłuuuga cisza
_________________
Ela

Niech nasza droga będzie wspólna. Niech nasza modlitwa będzie pokorna. Niech nasza miłość będzie potężna. Niech nasza nadzieja będzie większa od wszystkiego, co się tej nadziei może sprzeciwiać.
— Jan Paweł II
 
 
Beata Murawska 


Dołączyła: 09 Wrz 2016
Posty: 175
Skąd: Głogów
Wysłany: 2017-02-24, 16:16   

:kwiatek1: Witam :kwiatek1:
dopiero teraz przeczytałam artykuły - czy coś wiadomo - czy ktoś pisał do dr.Zielonki ? :kwiatek1:
pozdrawiam
_________________
Bea
Nie w tym rzecz ile przed nami upadków,ale ile razy będziemy mieli siłę wstać...
 
 
sis

Dołączył: 06 Kwi 2016
Posty: 48
Wysłany: 2017-04-10, 00:52   

Cześć,
przepraszam za ciszę.
odpowiedź od dr brzmiała:
"Prowadzimy nadal w Zakładzie Biomedycyny Molekularnej badania nad potencjalnymi lekami dla chorób z grupy poliglutaminowych, głównie dla choroby Huntingtona i SCA3. Są to jednakże badania o charakterze podstawowym, choć uwzgledniają testowanie potencjalnych terapeutyków na myszach. Testowane przez nas podejście stanowi duże wyzwanie, ponieważ z założenia miałoby eliminować zmutowany gen (jego ekspresję), jednak potrzebne jest wnikliwe badanie możliwych efektów ubocznych oraz opracowanie skutecznej i bezpiecznej metody dostarczenia leku. Wg naszej wiedzy w Europie rozpoczęły się testy kliniczne ze związkami tego typu nad którymi też pracujemy, ale dla pacjentów z chorobą Huntingtona. Jesteśmy jednostką naukową i nie mamy stale kontaktu z lekarzami specjalizujacymi się w tych chorobach. Oni mogliby być lepszym źródłem informacji (czy też polskie Stowarzyszenie Rodzin z Ataksją Rdzeniowo-Móżdżkową) na temat potencjalnego naboru pa! cjentów do testów klinicznych w Europie. Ogólnie proponowanych jest i testowanych wiele strategii terapeutycznych dla chorób z grupy SCA, jednakże potrzeba dużo czasu zanim wyselekcjonowana grupa leków będzie mogła być testowana na ludziach.
Z poważaniem,"

Trzymajcie się ciepło.
pozdr
 
 
Ela 


Dołączyła: 11 Maj 2008
Posty: 3943
Skąd: Dolnośląskie
Wysłany: 2017-04-10, 07:06   

Ciekawe, trzeba jakoś nawiązać kontakt z nimi, moim zdaniem.
_________________
Ela

Niech nasza droga będzie wspólna. Niech nasza modlitwa będzie pokorna. Niech nasza miłość będzie potężna. Niech nasza nadzieja będzie większa od wszystkiego, co się tej nadziei może sprzeciwiać.
— Jan Paweł II
 
 
sis

Dołączył: 06 Kwi 2016
Posty: 48
Wysłany: 2017-04-11, 18:14   

Elu, napisałaś, że "trzeba nawiązać kontakt z nimi". Ale z kim... lekarzami z Europy? Tylko nie wiem do kogo pisać.... Macie jakieś pomysły?
 
 
sis

Dołączył: 06 Kwi 2016
Posty: 48
Wysłany: 2017-04-11, 18:22   

Napisałam parę dni temu do dr i odpowiedział mi, cytuję: "Jeśli chodzi o przyszłe metody leczenia SCA (...) to zapewne będzie to leczenie oparte o wyciszanie zmutowanego genu za pomocą metod inżynierii molekularnej (palce cynkowe, ASO, siRNA). Obecnie metoda z użyciem terapii wyciszania genu jest w okresie badań klinicznych (na ludziach) w chorobie Huntingtona."


Coś się dzieje zatem. Choroba Huntingtona jest z grupy chorób dot. zaniku móżdżku .. zatem cieszy fakt, że już są badania kliniczne na ludziach.

Jak będę miała jeszcze jakieś informacje, będę się z Wami dzielić. Przepraszam, "znikłam" na dłuższą chwilę z forum, ale chyba miałam "kryzys"... :(

Czy może Wy posiadacie jakieś nowinki medyczne? Jakieś informacje o leczeniu czy też badaniach klinicznych.
Czy ktoś wie, jakie efekty badań były z EUROSCA, czy gdzieś można uzyskać informacje w tym zakresie. EUROSCA - europejska organizacja naukowców i lekarzy (Polska była jej członkiem) poszukująca leków i nowych metod terapii SCA -> ale gdzie można znaleźć rzetelne informacje dot. badań naukowców?

Marcin, pisałeś w którymś z postów, że tylko 2óch lekarzy "fajnie" podeszło do "naszej" choroby - mógłbyś podać mi te nazwiska? Jedna dr była z Instytutu z Warszawy. Nie potrafię znaleźć teraz tego posta, w którym pisaliście o lekarzach.
 
 
Ela 


Dołączyła: 11 Maj 2008
Posty: 3943
Skąd: Dolnośląskie
Wysłany: 2017-04-11, 19:41   

Myślałam, żeby napisać do tego Zakładu Biomedycyny Molekularnej, ale mam wrażenie, że temat nie cieszy się zainteresowaniem,
_________________
Ela

Niech nasza droga będzie wspólna. Niech nasza modlitwa będzie pokorna. Niech nasza miłość będzie potężna. Niech nasza nadzieja będzie większa od wszystkiego, co się tej nadziei może sprzeciwiać.
— Jan Paweł II
 
 
sis

Dołączył: 06 Kwi 2016
Posty: 48
Wysłany: 2017-04-11, 21:51   

Elu, aby nie namieszać, odp. którą zamieściłam 2016-04-11 jest od dr W.K., natomiast wiadomość ze wczoraj jest od Dr Zielonka i z tego co wiem, to właśnie dr jest z Zakładu Biomedycyny Molekularnej - tym samym kolejne pytanie do ZBM da nam taką samą odp. jak ta, którą zamieściłam wczoraj.
 
 
sis

Dołączył: 06 Kwi 2016
Posty: 48
Wysłany: 2017-04-11, 22:33   

czy ktoś z Was posiada mail do Dr Rakowicz?
 
 
Ela 


Dołączyła: 11 Maj 2008
Posty: 3943
Skąd: Dolnośląskie
Wysłany: 2017-04-12, 20:10   

obacz na stronie Stowarzyszenia, tam pewnie znajdziesz.
_________________
Ela

Niech nasza droga będzie wspólna. Niech nasza modlitwa będzie pokorna. Niech nasza miłość będzie potężna. Niech nasza nadzieja będzie większa od wszystkiego, co się tej nadziei może sprzeciwiać.
— Jan Paweł II
 
 
Paweł 


Dołączył: 16 Cze 2008
Posty: 189
Skąd: Nowy Dwór Mazowiecki
Wysłany: 2017-04-12, 20:40   

nom
_________________
Powyższy post wyraża jedynie opinię autora w dniu dzisiejszym. Nie może on służyć przeciwko niemu w dniu jutrzejszym, ani każdym innym następującym po tym terminie. Ponadto autor zastrzega sobie prawo zmiany poglądów bez podawania przyczyny.
 
 
 
Marcin Ł 
Administrator

Dołączył: 02 Paź 2013
Posty: 331
Skąd: Łódź
Wysłany: 2017-04-15, 02:16   

sis napisał/a:
czy ktoś z Was posiada mail do Dr Rakowicz?


mail do dr Rakowicz jest powszechnie dostępny na stronie stowarzyszenia w zakładce "kontakty"
_________________
Nie jestem chory ale staram się pomagać
 
 
 
Marcin Ł 
Administrator

Dołączył: 02 Paź 2013
Posty: 331
Skąd: Łódź
Wysłany: 2017-04-15, 02:19   

podejrzewam że mail do Dr Rakowicz nic nie da bo doskonale wie o tych wszystkich badaniach.
Poczekajcie do walnego tam Dr Rakowicz i Dr Sułek powiedzą wszystko co słychać w badaniach i o nowych odkryciach
_________________
Nie jestem chory ale staram się pomagać
 
 
 
Marcin Ł 
Administrator

Dołączył: 02 Paź 2013
Posty: 331
Skąd: Łódź
Wysłany: 2017-04-15, 02:23   

z zapytaniem możemy również wystąpić jako Stowarzyszenie (ja moge wysłać) ale tak za bardzo w tej całej dyskusji nie wiem o co konkretnie Wam chodzi.
Więc najlepiej będzie jak porozmawiamy o tym na walnym
_________________
Nie jestem chory ale staram się pomagać
 
 
 
sis

Dołączył: 06 Kwi 2016
Posty: 48
Wysłany: 2017-04-18, 19:11   

Marcin, nie każdy uczestniczy w walnym zgr. I nie zawsze to co dzieje się na świecie w zakresie badań, dociera lub jest przedmiotem zainteresowań polskich specjalistów. To moje zdanie i do niego mam prawo.
 
 
Marcin Ł 
Administrator

Dołączył: 02 Paź 2013
Posty: 331
Skąd: Łódź
Wysłany: 2017-04-18, 21:36   

sis napisał/a:
Marcin, nie każdy uczestniczy w walnym zgr. I nie zawsze to co dzieje się na świecie w zakresie badań, dociera lub jest przedmiotem zainteresowań polskich specjalistów. To moje zdanie i do niego mam prawo.


Masz racje - jednak jeżeli chodzi o Dr Rakowicz to już kilka razy rozmawiałem z nią o takich właśnie ciekawostkach i za każdym razem wiedziała o co chodzi więc myślę że się interesuje.
Generalnie odkąd Dorotka jest zdiagnozowana to nie wierze w lekarzy i ich zaangażowanie w leczenie (oczywiście koperty zmieniają wszystko).

Dorotke zdiagnozowaliśmy sami po 2 tygodniach badań w szpitalu - lekarze rozkładali ręce nie wiedząc co jest w końcu sami poszperaliśmy w internecie i powiedzieliśmy lekarzowi - po 2 dniach wypis i skierowanie na badania genetyczne pod względem ataksji :)
_________________
Nie jestem chory ale staram się pomagać
 
 
 
Ela 


Dołączyła: 11 Maj 2008
Posty: 3943
Skąd: Dolnośląskie
Wysłany: 2017-04-18, 22:15   

coś się zaczyna robić na świecie w dziedzinie genetyki, w Polsce też są prowadzone badania. Jednak głównie nie w naszej chorobie. Większość ma SCA 1 i 2. SCA 3 to nieliczne osoby, o ile wiem, może się mylę. Naukowcy zajmują się chorobą Huntingtona i SCA 3, tak przynajmniej jest w tej odpowiedzi z Zakładu dla Sis. Są to badania baaaaardzo początkowe, ale warto chyba, żeby uwagę naukowców jakoś zwrócić na nas. Może nasze dzieci doczekaj ą, co by było też dobre. Sporo z nas żyje w lęku o dzieci. A może i my? Medycyna czasem idzie szybko do przodu.
Moim zdaniem warto by było napisać do nich jako Stowarzyszenie, pokazać,że przede wszystkim SCA1 i 2(wg mojego rozeznania), jakoś zdopingować do pracy.
Terapia genowa to szansa.
_________________
Ela

Niech nasza droga będzie wspólna. Niech nasza modlitwa będzie pokorna. Niech nasza miłość będzie potężna. Niech nasza nadzieja będzie większa od wszystkiego, co się tej nadziei może sprzeciwiać.
— Jan Paweł II
 
 
sis

Dołączył: 06 Kwi 2016
Posty: 48
Wysłany: 2017-05-29, 00:13   

Mnie natomiast interesuje SCA17. To, że jest to rzadszy "przypadek", nie oznacza, że ma być pominięty.
 
 
Ela 


Dołączyła: 11 Maj 2008
Posty: 3943
Skąd: Dolnośląskie
Wysłany: 2017-05-29, 12:09   

Uważam podobnie jak Ty, ale chyba jesteśmy odosobnione. Czy na Walnym było to poruszone? Instytut Neurologii w Warszawie powinien chyba przyłączyć się do prac nad terapią naszej choroby.
_________________
Ela

Niech nasza droga będzie wspólna. Niech nasza modlitwa będzie pokorna. Niech nasza miłość będzie potężna. Niech nasza nadzieja będzie większa od wszystkiego, co się tej nadziei może sprzeciwiać.
— Jan Paweł II
 
 
Wyświetl posty z ostatnich:   
Odpowiedz do tematu
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach
Nie możesz załączać plików na tym forum
Możesz ściągać załączniki na tym forum
Dodaj temat do Ulubionych
Wersja do druku

Skocz do:  

Powered by phpBB modified by Przemo © 2003 phpBB Group