Strona Główna


FAQFAQ  SzukajSzukaj  UżytkownicyUżytkownicy  GrupyGrupy
RejestracjaRejestracja  ZalogujZaloguj  AlbumAlbum
 Ogłoszenie 

Serdecznie zapraszamy do odwiedzenia naszej strony ataksja.org.pl
Strona Forum korzysta z plików cookies w celu realizacji usług zgodnie z Polityką Prywatności
Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do cookies w Twojej przeglądarce lub konfiguracji usługi.

Poprzedni temat «» Następny temat
Program RISCA
Autor Wiadomość
Ela 


Dołączyła: 11 Maj 2008
Posty: 3976
Skąd: Dolnośląskie
Wysłany: 2010-03-19, 20:35   Program RISCA

INFORMACJA DLA OSÓB BEZ OBJAWÓW CHOROBY, CZŁONKÓW RODZIN DOTKNIĘTYCH ATAKSJĄ RDZENIOWO-MÓŻDŻKOWĄ o programie RISCA

W rodzinie Pani/a występuje choroba genetycznie uwarunkowana – ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (SCA), przekazywana w sposób autosomalno dominujący, co oznacza, że osoba dotknięta chorobą przekazuje ją z ryzykiem wystąpienia objawów u połowy swojego potomstwa (50%). Choroba ta dotyczy obu płci i jest spowodowana mutacją w genie, co prowadzi do powstania nieprawidłowego białka, powodującego uszkodzenie niektórych struktur ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Przebieg ataksji rdzeniowo-móżdżkowej ma charakter postępujący i prowadzi stopniowo do niesprawności ruchowej i konieczności opieki osoby drugiej. Do chwili obecnej pomimo szerokich badań na świecie brak jest skutecznego leku, pozwalającego na wyleczenie lub spowolnienie przebiegu choroby. W Polsce najczęściej występują dwa typy ataksji rdzeniowo-móżdżkowej: SCA1 i SCA2, jednoznacznie rozróżniane badaniem genetycznym z próbki krwi pacjenta.

Projekt RISCA powstał z inicjatywy europejskiej organizacji Ataxia Study Group, do której należy zespół badawczy naszego Instytutu i obejmuje 15 ośrodków z 10 krajów europejskich, biorących udział w programie EUROSCA. Stworzono jednolite skale badań dla pacjentów z całej Europy oraz bazy danych DNA i badania klinicznego, w których informacje o wynikach badań pacjentów są przechowywane i anonimowo przetwarzane. Uzyskane w ten sposób informacje wraz z badaniami podstawowymi mają docelowo przyczynić się do opracowania leczenia ataksji rdzeniowo-móżdżkowej i opóźnienia, bądź wyeliminowania występowania objawów choroby u osób będących nosicielami nieprawidłowego genu. Projekt RISCA dotyczy osób, które ukończyły 18 lat i nie mają jakichkolwiek objawów chorobowych, a pochodzą z rodzin, w których potwierdzono występowanie SCA.

Celem projektu RISCA jest poznanie:
1. Jakie czynniki wpływają na wiek zachorowania?

2. Jakie są najwcześniejsze objawy choroby?

3. Czy istnieją jakieś zmiany metaboliczno-biochemiczne (markery biologiczne), które poprzedzają wystąpienie objawów choroby?

Co +/-12 miesięcy, w ciągu 4 lat, będzie pobierana krew i będą wykonywane badania kliniczne i neurofizjologiczne podczas jednodniowych wizyt w Zakładzie Neurofizjologii Klinicznej i Poradni Genetycznej, Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie: ul. Sobieskiego 9:

Potencjalne ryzyko uczestnictwa w projekcie RISCA:

Uczestnictwo w badaniu może wywołać stres emocjonalny związany ze świadomością badanego, że jest w grupie ryzyka zachorowania na ataksję rdzeniowo-móżdzkową.

Proponowane Pani/Panu badania są wnikliwe i wszechstronne, a także rutynowo stosowane w diagnostyce neurologicznej przez doświadczone zespoły badawcze naszego Instytutu.. Badania te nie powodują żadnych zagrożeń zdrowotnych. Wyniki przeprowadzonych badań mogą mieć znaczenie dla Pani i Pani rodziny. Możliwe jest wykonanie badań już w okresie przed wystąpieniem objawów choroby u osób obciążonych ryzykiem posiadania uszkodzonego genu. Wyniki tych badań mogą dopomóc Pani i członkom Pani rodziny w planach prokreacyjnych.

Wyniki badań będą poufne i dostępne wyłącznie dla zespołu badawczego. Planowana publikacja w czasopiśmie medycznym nie będzie zawierała danych osobowych.

Jeżeli nie wyrazi Pani zgody na udział w niektórych proponowanych badaniach, nie zmieni to postępowania diagnostycznego i dalszej opieki. W przypadku niejasności i jakichkolwiek pytań dotyczących proponowanych badań, prosimy o zastanowienie się i podjęcie rozmowy na ten temat z lekarzem sprawującym nad Panią opiekę.

Zakład Neurofizjologii Klinicznej
Zakład Genetyki Instytut Psychiatrii i Neurologii
ul. Sobieskiego 9
02-957 Warszawa

Osoby chętne do wzięcia udziału w Programie proszone są o kontakt mailowy na adres ataksja1@prokonto.pl
 
 
Wyświetl posty z ostatnich:   
Odpowiedz do tematu
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach
Nie możesz załączać plików na tym forum
Możesz ściągać załączniki na tym forum
Dodaj temat do Ulubionych
Wersja do druku

Skocz do:  

Powered by phpBB modified by Przemo © 2003 phpBB Group